درباره بیماران هموفیلی و مشکلات پیش روی آنها | زندگی منهای فاکتور ۸ و ۹

معصومه متین نژاد | شهرآرانیوز؛ تصورش هم سخت است کودکی داشته باشید که افزون بر همه دغدغه‌های مادرانه و پدرانه، صبح و شب نگران زخم برداشتن یا ضربه خوردنش باشید: محدودیت‌هایی که دنیای کودکی را با احتیاط بیش‌ازاندازه سخت و گاهی شیرینی آن را به تلخی بدل می‌کند. قبول داریم. خیلی سخت است، اما مصیبت نیست، زیرا بیش از ۱۳۰۰ بیمار با همین شرایط در خراسان رضوی زندگی می‌کنند. این بیماران درمان نمی‌شوند، اما با همین وضعیت، یک زندگی طبیعی دارند: تحصیل می‌کنند، شاغل می‌شوند، ازدواج می‌کنند و در نهایت بچه‌دار می‌شوند، البته با «اما» و «اگر»‌هایی که همه‌گیری کرونا هم آن را کمی سخت‌تر کرده است. در این مطلب و به مناسبت هفته حمایت از بیماران هموفیلی، با دکتر زهرا بدیعی، هماتولوژیست و رئیس کلینیک هموفیلی و تالاسمی سرور، به طور ویژه به این موضوع می‌پردازیم.

 

اجازه بدهید قبل از رفتن سراغ اصل مطلب، بیماری هموفیلی را کمی بیشتر بشناسیم. ما با طیف گسترده‌ای از اختلالات خونی روبه‌روییم که هموفیلی یکی از آن‌هاست. در کبد انسان ۱۳ پروتئین انعقادی وجود دارد که سبب می‌شود خون‌ریزی بند بیاید. هرکدام از این پروتئین‌ها در بدن کم باشد، انعقاد خون با مشکل روبه‌رو می‌شود. دانشمندان این پروتئین‌ها را از یک تا ۱۳ نام‌گذاری کرده‌اند. بر همین اساس، کمبود عامل (فاکتور) ۸ و ۹ را بیماری هموفیلی و دیگر عامل‌های انعقادی را انواع اختلالات انعقادی می‌نامند. تفاوتی اساسی که هموفیلی با دیگر بیماری‌های انعقادی دارد این است که هموفیلی بیماری‌ای مردانه است، درحالی‌که ناقلان آن زنان هستند. این در حالی است که در مواردی بسیار نادر، شاهد بروز این بیماری در زنان نیز هستیم. اما در اختلالات انعقادی دیگر جنسیت تأثیر ندارد.

 

خون‌ریزی‌ها دلایل مختلفی دارند. از این رو، اگر فردی دچار خون‌ریزی شد و خونش دیر بند آمد، به معنای این نیست که به بیماری هموفیلی مبتلاست. این بیماری را باید با آزمایش‌هایی خاص تشخیص داد. نشانه‌های اولیه هموفیلی خون‌ریزی‌های طولانی پس از خراش‌های کوچک است. به‌تدریج بیماری پیشرفت می‌کند و علائم شدیدتری مانند خون‌ریزی‌های دردناک داخل‌مفصلی ایجاد می‌کند. نشانه‌های بیماری با کوچک‌ترین حادثه‌ای ایجاد می‌شود و ممکن است حتی در یک بازی کودکانه، بیمار دچار صدمات جبران‌ناپذیر و تجمع خون در مفاصل شود. نوع خفیف بیماری معمولا تا بزرگ‌سالی و زمانی که فرد جراحت یا حادثه سنگینی نبیند خود را نشان نمی‌دهد. افرادی هم که بیماری نوع متوسط را دارند با شروع خزیدن یا راه رفتن، معمولا دچار هماتوم (خون‌ریزی در محیط بسته) می‌شوند و بیماری آشکار می‌شود. مبتلایانی هم که هموفیلی شدید دارند، معمولا در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خون‌ریزی طولانی از زخم‌های ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند.

بیماران هموفیلی برای ازدواج منع یا مشکلی ندارند، ولی وقتی قرار به فرزنددار شدن باشد، مسئله فرق می‌کند. از آنجایی که ناقل این بیماری زنان هستند و آن را به نسل بعدی منتقل می‌کنند، ازدواج و شناسایی آن‌ها از اهمیت بیشتری برخوردار است. چون در ازدواج‌های فامیلی احتمال انتقال بیشتر می‌شود، این بیماران یا کسانی که در بستگان خود چنین بیمارانی دارند، باید به‌کل قید ازدواج‌های فامیلی را بزنند و خطر نکنند. داشتن فرزند سالم در چنین خانواده‌هایی به معنای پایان زنجیره بیماری نیست و گاهی ممکن است بیماری خودش را در نسل‌های بعدی نشان دهد.

 

گذشته از این مسئله، بچه‌های چنین خانواده‌هایی برای ازدواج هم مشکل خواهند داشت. دختر سالمی را تصور کنید که به دلیل بیماری هموفیلی پدرش، ناقل اجباری است. این دختر افزون بر مشکلاتی که با خانواده همسرش برای توضیح این مطلب دارد، برای باردار شدن هم نگرانی‌های زیادی خواهد داشت. البته این روز‌ها روش‌های تشخیصی برای تعیین بیمار بودن یا نبودن جنین وجود دارد که تا اندازه‌ای از نگرانی‌های این بخش کم می‌کند. با وجود این، هم‌چنان توصیه بر پیش‌گیری با پرهیز از ازدواج‌های فامیلی است.

مادری که به هموفیلی مبتلاست یا ناقل ژن بیماری، پیش از باردار شدن، باید به مراکز جامع هموفیلی مراجعه کند و تحت مراقبت باشد. این مراقبت‌ها در زمان زایمان و تا ۶ هفته پس از آن هم ادامه می‌یابد تا اگر برای مادر یا جنین مشکلی پیش آمد، بتوان به‌موقع مداخلات پزشکی لازم را انجام داد. برای نمونه، برخی اختلالات انعقادی خون به‌کرات سبب سقط جنین می‌شود و نیاز است مادر حتما عامل (فاکتور) جایگزین را دریافت کند تا بارداری سالمی را پشت سر بگذارد. با این شرایط، مادری که به هموفیلی مبتلاست، به هیچ روی امکان بارداری در شهر‌های کوچک و بدون امکانات را ندارد. به مادران مبتلا توصیه می‌کنیم تا حد امکان زایمان خود را در مراکزی انجام دهند که متخصص خون‌شناس و متخصص زنان و آشنا به بیماری هموفیلی دارند. این مراکز باید به بانک خون و دارو‌های خاص این بیماران نیز دسترسی داشته باشند.

با اینکه خطر ابتلا به کرونا در بیماران هموفیلی بیش از دیگران نیست، می‌تواند آن‌ها را با مشکلاتی روبه‌رو کند. برای نمونه، اگر یک فرد عادی به کرونا مبتلا شود و نشانه‌های خفیف بیماری مانند تب و سرفه سبک را داشته باشد، با یک آرام‌بخش مانند استامینوفن یا قرص‌های ضدالتهاب، مشکلش برطرف می‌شود، اما بیماران هموفیلی اجازه ندارند از این دارو‌ها استفاده کنند. در صورت طولانی‌تر شدن روند بیماری هم باید به پزشک خود مراجعه کنند.

کرونا بیماری‌ای همه‌گیر، کشنده و با سرعت انتشار بالاست و هم‌چنان پیش‌گیری تنها راه مهار آن است. یعنی همه باید خود را به استفاده از ماسک و رعایت فاصله اجتماعی و دیگر توصیه‌های بهداشتی موظف کنند. چند ماه است تزریق واکسن هم به این توصیه‌های بهداشتی اضافه شده است. جای هیچ گونه نگرانی نیست و همه باید براساس برنامه زمان‌بندی‌شده وزارت بهداشت، آن را دریافت کنند. بر این اساس، ما هم در کلینیک سرور تاکنون ۲ فراخوان برای واکسیناسیون بیماران هموفیلی استان داشته‌ایم که در نتیجه آن، حدود ۸۰۰ بیمار بزرگ‌تر از ۱۸ سال واکسینه شده‌اند. جاماندگان از واکسن کرونا هم نگران نباشند و منتظر فراخوان سوم بمانند.

 

کلینیک سرور کار خود را از سال ۸۲ با هدف دسترسی راحت و تخصصی بیماران هموفیلی و تالاسمی به خدمات بهداشتی و درمانی و با تشکیل پرونده برای ۲۵۰ بیمار هموفیلی شروع کرد. اکنون نیز نزدیک به ۱۲۰۰ بیمار تحت پوشش دارد. راه‌اندازی چنین مراکزی سبب شده است شاهد فعالیت‌های خوبی در بخش تشخیصی نیز باشیم و بتوانیم راحت‌تر از تولد بیماران هموفیلی و تالاسمی جلوگیری کنیم. با وجود این، هنوز ماهیانه ۳-۴ بیمار هموفیلی جدید در استان داریم. جدا از مسائل مالی، خیلی اهمیت دارد که یک بیمار بتواند بدون دغدغه و از یک مرکز خاص همه خدمات بهداشتی و درمانی مدنظرش را دریافت کند، مانند خدمات فیزیوتراپی، آزمایشگاهی و دندان‌پزشکی.

 

خوشبختانه این اتفاق در کلینیک سرور افتاده است، ولی یک سالی می‌شود که با تعطیلی آزمایشگاه این مرکز، آن هم در این شرایط، بیماران در سطح شهر سردرگم شده‌اند. امیدواریم مسئولان هرچه زودتر برای این مسئله تدبیری بیندیشند. این آزمایشگاه از سال گذشته و پس از برون‌سپاری به بخش خصوصی و برگشت دوباره به مدیریت دولتی تعطیل شده است. هم‌چنین امیدواریم به موازات راه‌اندازی دوباره این آزمایشگاه، مسئولان برای ایجاد آزمایشگاه انعقاد مرجع در دانشگاه علوم پزشکی مشهد هم فکری بکنند، چون تا زمانی که این آزمایشگاه راه‌اندازی نشود، مجبوریم بیماران را با این همه مشکل، برای تشخیص به تهران بفرستیم.

 

حدود ۱۲ هزار بیمار هموفیلی در ایران زندگی می‌کنند و سهم خراسان رضوی ۱۳۱۴ نفر است.

احتمال ابتلای یک فرد به بیماری هموفیلی یک به ۱۱۱۱۱ نفر است.

حدود ۲۵ درصد از هموفیلی‌ها با مشکل جهش ژنتیکی و بدون وجود سابقه هموفیلی در خانواده متولد می‌شوند.

 

احتمال ابتلای یک بیمار هموفیلی به نوع A بیش از نوع B و حدود ۸۱ درصد است.

بیماری هموفیلی از مادر به فرزند منتقل می‌شود؛ بنابراین در صورتی که زنی حامل ژن هموفیلی باشد و باردار شود، با ۴ پیامد روبه‌روست:

بسته به علائم بیماری و میزان عامل لخته‌شدن در خون، بیماری هموفیلی ممکن است به شکل خفیف، متوسط و شدید بروز کند.

 

این فرد ۶ تا ۴۹ درصد از سطح طبیعی عامل‌های انعقادی را دارد و معمولا فقط پس از یک آسیب جدی، ضربه یا جراحی خون‌ریزی می‌کند.

 

فرد دارای یک تا ۵ درصد از سطح طبیعی عامل‌های انعقادی است و پس از جراحت، ضربه شدید یا جراحی خون‌ریزی شدید دارد. ممکن است خون‌ریزی گاه‌وبیگاه و بدون دلیل مشخص را هم تجربه کند.

 

فرد کمتر از یک درصد از سطح عامل انعقادی را دارد و به دنبال آسیب یا جراحی خون‌ریزی می‌کند. هم‌چنین ممکن است پی‌درپی دچار خون‌ریزی خودبه‌خودی در مفاصل و ماهیچه‌ها شود.